Sekvence 64 úplných lidských genomů k zachycení lepší genetické rozmanitosti

Struktura genomu. Zápočet: NIH

Sekvence 64 lidských genomů poslouží jako nový odkaz na genetické modifikace a predispozici k lidským chorobám

Vědci z University of Maryland School of Medicine (UMSOM) byli partnery ve studii zveřejněné dnes v časopise Věda, Který uvádí sekvenci 64 kompletního lidského genomu. Tyto referenční údaje zahrnují lidi z celého světa a lépe chápou genetickou rozmanitost lidské rasy. Práce mimo jiné umožní populačně specifické studie genetických predispozic k lidským chorobám i objev složitějších forem genetických variací.

Před dvaceti lety tento měsíc Mezinárodní konsorcium oznámilo sekvenci lidského genomu první návrh referenční sekvence lidského genomu. Jak již název napovídá, Projekt lidského genomu vyžadoval 11 let práce a zahrnoval více než 1000 vědců ze 40 zemí. Tento odkaz však nepředstavoval jedinou osobu, ale byl složen z lidí, kteří nebyli schopni přesně pochopit složitost lidské genetické rozmanitosti.

Na základě toho vědci za posledních 20 let provedli několik sekvenčních projektů za účelem identifikace a katalogizace genetických rozdílů mezi genomem člověka a původu. Tyto rozdíly se obvykle zaměřovaly na malé změny v jedné základně a chyběly větší genetické změny. Současné technologie nyní začínají detekovat a charakterizovat větší rozdíly – známé jako strukturní varianty – jako je zavedení nového genetického materiálu. Strukturální variace se pravděpodobněji liší od menších genetických rozdílů, které interferují s funkcí genu.

Nová zjištění ve vědě ohlásila výrazně nové a komplexní pomocné pole dosažené kombinací pokročilých technologií sekvenování a mapování. Nová referenční sada odráží 64 komplexních lidských genomů, což představuje 25 různých lidských populací z celého světa. Je důležité si uvědomit, že každý z genomů byl sestaven bez vedení ze složení prvního lidského genomu. Výsledkem je, že nový soubor dat lépe zachycuje genetické rozdíly od různých lidských populací.

“Vstoupili jsme do nové éry v genomice, kde lze sekvenovat celé lidské genomy pomocí nových a vzrušujících technologií, které poskytují podstatnější a přesnější čtení DNA Base, “uvedl spoluautor výzkumu Scott Devin, Ph.D., docent medicíny na UMSOM a člen fakulty na IGS.„ Umožňuje vědcům studovat oblasti v genomu, které byly dříve nepřístupné, ale byly relevantní pro lidské rysy a nemoci. “

Centrum genomu pro institut genomu (IGS) bylo spolu se společností Jackson Laboratories jedním ze tří sekvenčních center. University of Washington, Která generovala data pomocí nové technologie sekvencí, kterou nedávno vyvinula Pacific Biosciences. GRC bylo jedním z pouhých pěti center včasného přístupu, které byly požádány o testování nové platformy.

Dr. Devin pomohl vést úsilí o kontinuum této studie a vedl také autory podautorů, kteří objevili přítomnost „mobilních prvků“ (tj. Kousků DNA, které se mohou pohybovat a vkládat do jiných oblastí genomu). Institutu IGS ve škole Lékařská fakulta University of Maryland patří mezi 65 spoluautorů. Loc Talon, Ph.D., vědecký ředitel Centra zdrojů genomu, spolupracoval s Dr. Devinem na vytvoření jednoho z prvních lidských genomové sekvence na platformě Pacific Bioscences, které přispěly k tomuto výzkumu. K projektu přispěl také Nelson Chuang, postgraduální student v laboratoři Dr. Devina.

„Nová a sionistická studie ukazuje obrovský krok vpřed v našem chápání infrastruktury geneticky podmíněných zdravotních podmínek,“ řekl A. Albert Reiss, Ph.D., M.Sc. v oboru Business Administration, hlavní viceprezident pro medicínu, UM Baltimore a John Z. Ctihodný profesor a děkan Akiko K. Bowers, lékařská fakulta, University of Maryland. „Doufáme, že tento pokrok podpoří budoucí studie zaměřené na pochopení dopadu variability lidského genomu na lidské onemocnění.“

Odkaz: „Různorodý lidský genom platotypu a kombinovaná analýza strukturní variability“ Peter Ebert, Peter A. Sera Marie, Faiza Yilmaz, Shuapeng Zhao, Ping Sun Hsia, Joyce Li, Sushant Kumar, Jiadong Lin, Tobias Rausch, Yu Chen, Jingwon Ren, Martin Sentmarina, Wolfram Hops, Hopsa Ashraf, Nelson T. Chuang, Xiaopai Yang, Catherine M. Munson, Alexandra P. Lewis, Susan Fairley, Luke J. Tallon, Wayne E. Clarke, Anna O. Basile, Marta Byrska-Bishop, André Corvelo, Uday S. Evani, Tsung-Yu Lu, Mark JP Chaisson, Junjie Chen, Chong Li, Harrison Brand, Aaron M. Wenger, Miriam Gargani, William T. Harvey, Benjamin Ryder, Patrick Hassenfeld, Alison A. Regier, Hi J. Abel, Ira M. Hall, Paul Flick, Oliver Stegel, Mark B. Gerstein. , Smlouva MC Tobio, Zafeng Mo, Young I. Li, Xinghua Xi, Alex R. Hasty, Kai Ya, Zhen Chung, Ashley D. Sanders, Michael C. Xu dy, Michael E. Talkowski, Ryan E. Mills Scott E. Devine, Charles Lee, Jan O. Korbel, Tobias Marschall a Evan E. Eichler, 25. února 2021, Věda.
DOI: 10.1126 / science.abf7117

Related articles

Comments

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Share article

Latest articles

Objeven vzácný supravodič – může být rozhodující pro budoucnost kvantové práce na počítači

Výzkum vedený Kentem a laboratoří STFC Rutherford Appleton Laboratory vedl k objevu nového vzácného topologického supravodiče LaPt3P. Tento objev může mít velký význam pro...

Mimořádný příklad toho, jak voda a led mohou formovat zemi

29. května 2021 Jedna z největších delt na světě je pozoruhodným příkladem toho, jak voda a led mohou formovat pevninu. Delta Yukon-Kuskokswim je jednou z největších...

Prehistorický typ člověka, který byl dříve vědě neznámý

Statická lebka, dolní čelist a temenní pravopis. Fotografický kredit: Tel Avivská univerzita Dramatický objev během izraelských vykopávek Objev nové homo skupiny v této oblasti, která...

Jak vznikla supermasivní černá díra

Výzkum vedený Kalifornskou univerzitou, Riverside poukázal na semeno černé díry vytvořené zhroucením halo temné hmoty. Supermasivní černé díry neboli SMBH jsou černé díry s hmotností...

MIT dosahuje významného pokroku směrem k plné implementaci kvantového výpočtu

Nastavitelná spojka může zapnout a vypnout interakci qubit-qubit. Nežádoucí, zbytkové (ZZ) interakce mezi dvěma qubity jsou eliminovány použitím vyšších úrovní energie v konektoru....

Newsletter

Subscribe to stay updated.