Kompletní sekvence chromozomu 8 odhaluje nové geny a rizika onemocnění

Výzkumník lidské sekvence chromozomu 8 Glennis Logsdon pracoval v Genome Science Laboratory na Lékařské fakultě University of Washington v Seattlu. Vedla studii publikovanou 7. dubna 2021 v Nature o struktuře, funkci a vývoji celého komplexu chromozomů. Uznání: Kendra byla ve vytržení

Toto úplné shromáždění může obsahovat vodítka k rozdílu mezi lidoopy a lidmi; Některé poruchy imunity, mozku a srdce; A další biomedicínské otázky.

Kompletní shromáždění lidského chromozomu 8 je popsáno v Příroda. Zatímco na vnější straně vypadá tento chromozom typicky, ani krátký, ani dlouhý, ani zřetelný, je to tak DNA Obsah a uspořádání jsou zajímavé pro vývoj primátů a lidí, pro některé poruchy imunity a vývoje a pro strukturu a funkci sekvence chromozomů obecně.

Toto lineární shromáždění je první pro lidský autosom – chromozom, který se nepodílí na určování pohlaví. Celá sekvence chromozomu 8 je 146 259 671 bází. Dokončená sestava vyplňuje mezeru mezi více než 3 miliony chybějících bází v současném referenčním genomu.

Bůh Příroda Článek se jmenuje „Struktura, funkce a vývoj kompletního chromozomu 8.“

Jednou ze zajímavých charakteristik chromozomu 8 je rychle se rozvíjející oblast, kde se rychlost mutace u lidí a druhů podobných lidem velmi zrychluje, na rozdíl od zbytku lidského genomu.

Zatímco chromozom 8 nabízí určité poznatky o lidské evoluci a biologii, vědci poznamenávají, že k získání úplnějšího obrazu bude zapotřebí úplné shromáždění všech lidských chromozomů.

Na sběru a analýze chromozomu 8 spolupracoval mezinárodní tým vědců. Hlavním autorem příspěvku je Glennis Logsedon, postdoktorand ve vědě o genomu. University of Washington Lékařská škola v Seattlu.

Hlavním autorem je Owen Eichler, profesor vědy o genomu na Lékařské fakultě UW a vědecký pracovník na Lékařském institutu Howarda Hughese. Jeho skupina je známá pro vývoj lepších metod pro sekvenování DNA a pro analýzu mutantních trendů, které mohou být důležité při výzkumu vývoje primátů a neurologických poruch.

Kromě komplexu lidského chromozomu 8 vytvořili výzkumní pracovníci projektu vysoce kvalitní komplexy linkerového místa v pase chromozomu, centromery, šimpanze, orangutana a švába. Data umožnila vědcům začít mapovat evoluční historii chromozomu 8 centromery.

Téměř jako zkoumání hloubky geologického naleziště vědci pozorovali v molekulárním měřítku stratifikovanou symetrii a ukazují, jak se tato odstředivá struktura vyvinula z velkých předků. Dřívější součásti byly tlačeny na periferii, podobně jako vytváření prostoru pro nové materiály uprostřed tovární výrobní linky.

Mezi další výzkumné instituce zapojené do projektu montáže chromozomu 8 patří průmysl vývojové péče Národního onkologického institutu, Oddělení genomové informatiky Národního institutu pro výzkum lidského genomu, University of Bari, Itálie; Centrum pro algoritmickou biologii na univerzitě v Petrohradu v Rusku; University of California, San Diego, University of Washington at St. Louis, University of Pittsburgh, and University of California, Santa Cruz. Data byla také generována pomocí Oxfordských nanopórových technologií a dlouhé čtecí sekvence tichomořských biologických věd k řešení mezer v chromozomální sestavě v telomerách na telomerách nebo od konce ke konci.

Předchozí studie několika vědců poukázaly na oblasti chromozomu 8 jako důležité jak při normální tvorbě mozku, tak při některých vývojových variacích, jako je malá velikost hlavy nebo rozdíly lebky a obličeje. Mutace v tomto chromozomu se také podílejí na některých srdečních vadách, určitých formách rakoviny, syndromech předčasného stárnutí, imunitních reakcích a imunitních poruchách, jako je psoriáza a Crohnova choroba.

Nebylo však možné se pokusit provést úplnou sekvenci tohoto lidského chromozomu a nejnovějších lidských chromozomů, protože technologie a metody brodění ve velkých oblastech duplikace a identických opakování nejsou k dispozici. Například sestavení skládačky přesně z krátkých odečtů DNA bylo nesmírně obtížné.

Úspěch montáže chromozomu 8 přináší pokrok v technologiích dlouhého čtení i dostupnost materiálu DNA z forem yodiform. Jedná se o vzácné a abnormální nádory v placentě.

Kompletní sekvence chromozomu 8 nyní poskytuje informace, které mohou zlepšit například pochopení toho, co razí specifické části DNA chromozomu na mikro-delece podezřelé z určitých forem zpoždění vývoje, malformací mozku a srdce a autoimunitních problémů.

Vědcům se podařilo získat další informace o části chromozomu 8, která obsahuje největší variabilitu mezi počtem replikátů mezi lidmi. Opakující se jednotka se může pohybovat od 53 do 326 kopií.

Po dokončení shromáždění chromozomu 8 vědci očekávají, že globální vědecká komunita dokončí další shromáždění lidských chromozomů a nové výzvy při provádění toho, co se naučíme z dalších studií o sekvenci lidského genomu.

Odkaz: „Struktura, funkce a vývoj celého lidského chromozomu 8“ Galnis A. Logsdon, Mitchell R. Wolger, Ping Hons Hessia, Yaffa Mao, Michail A. Liskovich, Sergei Koren, Sergei Nork, Ludovica Mercury, Philip C. Disk, Arang Rey, Leonardo Jada Lima, Tatiana Dvorkina, David Furowski, William T. Harvey, Ella Mikhanko, Andrej V. Bezikadze, Milin Kramitsky, Tina A. , Catherine M. Monson, Carl Baker, Melanie Sorensen, Alexandra M. Lewis, Orwashi Sorti, Jennifer L. Gerton, Vladimir Larionov, Mario Ventura, Karen H. Miga, Adam M. Philippi a Owen A. Eichler, 7. dubna 2021, Příroda.
DOI: 10.1038 / s41586-021-03420-7

Vědci v této studii prohlašují, že neexistují žádné konkurenční finanční zájmy.

Related articles

Comments

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Share article

Latest articles

Skladování obnovitelné energie v kamenech místo lithiových baterií

V případě přebytku elektřiny z větru nebo slunce se energetická rezerva nabije. To se děje prostřednictvím systému kompresorů a turbín, které čerpají tepelnou...

Houby mohou léčit bakterie a obohatit půdu o živiny

Aeroskulární mykorhizní houby se rozprostírají přes dlouhé vláknité struktury zvané krásně až k zemi. Krásy, menší než lidské vlasy, lze vidět mezi kořeny...

Světlo zapíná barvy a vzory objektů

Nový systém využívá ultrafialové světlo, které se promítá na objekty natřené barvou aktivující světlo, ke změně reflexních vlastností barvy a vytváření obrazů během několika...

Ne! Je pravděpodobnější, že žádosti o půjčku zpracované kolem poledne budou zamítnuty

Úředníci bankovních půjček pravděpodobněji budou schvalovat žádosti o půjčky dříve a později během dne, zatímco „únava z rozhodování“ kolem poledne je spojena s nedodržováním...

Náročné modely před oddělením v Bothnian Bay

19. dubna 2021 Mořský led na severu Baltského moře vykazuje některé přesvědčivé vzory, než se na jaře roztaví a setře. Na rozdíl od mořského ledu, který...

Newsletter

Subscribe to stay updated.