Bylo objeveno podivné nové genetické onemocnění, které způsobuje abnormální vývoj dětského mozku

Vědci objevili nové genetické onemocnění, které u některých dětí způsobuje abnormální vývoj mozku, což má za následek zpomalený intelektuální vývoj a často časný výskyt katarakty.

Většina pacientů s tak novým stavem, který ještě nemá jméno, byla také mikrocefalická, vrozená vada, u které je hlavička dítěte menší, než se očekávalo, ve srovnání s dětmi stejného pohlaví a věku.

Vědci z univerzit v Portsmouthu a Southamptonu zjistili, že změny v genu zvaném proteinový komplex 1 (COPB1) způsobily toto vzácné genetické onemocnění.

Nyní, když byla identifikována varianta, pomůže klinickým lékařům najít cílené intervence na pomoc pacientům a jejich rodinám, což otevře dveře k screeningu a prenatální diagnostice.

Výzkumný tým složený z genetiků žab, vědců z lékařského genomického výzkumu a klinických genetiků provedl sekvenování DNA postižených pacientů a jejich rodinných příslušníků, kteří identifikovali CHOPN1 jako možnou základní příčinu onemocnění. Používání pulců k napodobování lidských genových variant mělo pulci s alteracemi genu COPB1 variabilně menší mozek než kontrolní pulci a mnoho z nich mělo kataraktu, stejně jako pacienti. To velmi jasně ukázalo souvislost mezi geny a chorobami.

Xenopus Froglet Konečná metamorfóza

Žabí Xenopus dokončuje metamorfózu. Uznání: Gretel Nicholson, EXRC

Zjištění byla zveřejněna v časopise Genomová medicína.

Studii spoluautorem je profesor Matt Guille, který vede laboratoř ve výzkumné skupině pro epigenetiku a vývojovou biologii na University of Portsmouth, řekl: „Je to poprvé, co se pulci používají tak přímým způsobem, aby pomohli řešit klinickou výzvu.

„V našich počátečních experimentech, které testovaly souvislost mezi genetickou variací a chorobou, nás překvapilo, že změnou DNA pulců, čtyřikrát z pěti, jsme byli schopni znovu vytvořit změny související s chorobami, které se vyskytují u lidských pacientů. To nám umožní podporovat naše kolegy při poskytování včasnější a přesnější diagnózy, kterou pacienti a jejich rodiny tak zoufale potřebují. “

Spoluautorka Diana Baralle, profesorka genomové medicíny a klinická genetička na univerzitě v Southamptonu, uvedla: „Následující generace transformuje naši schopnost vytvářet nové diagnózy a objevovat nové příčiny vzácných poruch. Tento příběh začal se sestrami, které jsem viděl na klinice, bez známé příčiny jejich známek a příznaků. Pečlivým studováním jejich genů spolu s dalšími funkčními molekulárními pracemi a xenopovými studiemi jsme viděli, že se jedná o nový, dříve nepopsaný syndrom. Diagnóza je pro rodinu tak důležitá. “

Transgenní pulci Xenopus

Transgenní pulci Xenopus. Uznání: dr. Anna Noble, EXRC

Každý ze 17 lidí někdy v životě trpí vzácnou chorobou. Většina z těchto vzácných onemocnění má genetickou příčinu a často postihuje děti, ale prokázat, které změny genů způsobují tuto chorobu, je velkou výzvou.

Profesor Guille uvedl, že dříve, zatímco studie spojující gen a nemoc byly většinou prováděny na myších; několik laboratoří, včetně jeho na univerzitě v Portsmouthu, nedávno ukázalo, že experimenty s pulci mohou poskytnout velmi silné důkazy o funkci variantních lidských genů. Proces opětovného vytvoření některých genetických variant v pulci je jednoduchý a lze ho provést za pouhé tři dny.

Profesor Guille dodal: „Nyní musíme rozšířit a vylepšit naši technologii, aby byla použitelná pro širší škálu změn DNA souvisejících s chorobami, které nám poskytují naši kliničtí spolupracovníci.

„Pokud budou kliničtí vědci považovat informace za dostatečně užitečné, budeme pokračovat v práci na rozšíření tubusu analýzy genetických funkcí tak, aby mohla být použita k vedení účinných intervencí u významného počtu pacientů.“

Odkaz: „Bialelické varianty v COPB1 způsobují nový syndrom těžkého intelektuálního postižení se šedým zákalem a proměnlivou mikrocefalií“, autor: William L. Macken, Annie Godwin, Gabrielle Wheway, Karen Stals, Liliya Nazlamova, Sian Ellard, Ahmed Alfares, Taghrid Aloraini, Majid Alfadhel , Sulaiman Alajaji, Htoo A. Wai, Jay Self, Andrew GL Douglas, Alexander P. Kao, Matthew Guille a Diana Baralle, 25. února 2021, Genomová medicína.
DOI: 10.1186 / s13073-021-00850-w

Related articles

Comments

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here

Share article

Latest articles

Houby mohou léčit bakterie a obohatit půdu o živiny

Aeroskulární mykorhizní houby se rozprostírají přes dlouhé vláknité struktury zvané krásně až k zemi. Krásy, menší než lidské vlasy, lze vidět mezi kořeny...

Světlo zapíná barvy a vzory objektů

Nový systém využívá ultrafialové světlo, které se promítá na objekty natřené barvou aktivující světlo, ke změně reflexních vlastností barvy a vytváření obrazů během několika...

Ne! Je pravděpodobnější, že žádosti o půjčku zpracované kolem poledne budou zamítnuty

Úředníci bankovních půjček pravděpodobněji budou schvalovat žádosti o půjčky dříve a později během dne, zatímco „únava z rozhodování“ kolem poledne je spojena s nedodržováním...

Náročné modely před oddělením v Bothnian Bay

19. dubna 2021 Mořský led na severu Baltského moře vykazuje některé přesvědčivé vzory, než se na jaře roztaví a setře. Na rozdíl od mořského ledu, který...

Výjimečná biologická rozmanitost ve 14,7 milionu let starém tropickém deštném pralese a osvětluje vývoj

Ekologická rekonstrukce bioty Zhangpu. Obrazový kredit: NIGPAS Nově objevený miocénní biom osvětluje vývoj deštného pralesa Mezinárodní výzkumná skupina vedená profesorem WANG Bo a profesorem SHI...

Newsletter

Subscribe to stay updated.